«Ayer, en Covadonga, mientras sonaba el Ave María, muchos sentimos algo difícil de explicar con palabras. Sentimos la presencia de una Madre que nos acompaña en cada paso, que nos sostiene cuando las fuerzas flaquean y que nos cubre con su manto cuando el camino se hace difícil. A la Santina le confiamos nuestros miedos, nuestras lágrimas, nuestras esperanzas y nuestros sueños. A ella le pedimos que siga guiando nuestros pasos, que cuide de Javi y de todos los niños que luchan cada día contra una enfermedad rara. Porque una madre nunca abandona a sus hijos. Y nosotros sabemos que la Virgen camina a nuestro lado, nos protege con su amor y nos da la fuerza necesaria para seguir adelante, incluso cuando parece imposible». Así escribían, este pasado lunes, en su perfil de Instagram, los padres de Javi e impulsores de la asociación «El ángel de Javi», tras la peregrinación que llevaron a cabo a Covadonga, acompañados por numerosos amigos y colaboradores para visitar a la Santina, como ya hicieron el año pasado.
La asociación «El ángel de Javi» se ha dado a conocer meteóricamente en cuestión de meses. Concretamente, desde que les llegó el diagnóstico que ponía nombre a la enfermedad de su hijo Javi: el síndrome de Nedamss.
Javi y su madre, Ana
El pequeño Javi es el tercero de tres hermanos. Un niño perfectamente sano hasta los cinco o seis años, que fue cuando comenzó a manifestar algunos síntomas extraños. Ana, su madre, médico de familia, empezó a advertir que el niño movía un ojo hacia un lado, se caía sin motivo y comenzó así un rosario de pruebas médicas cuyos resultados eran aparentemente normales hasta que «salió positivo un exoma» un «análisis genético donde se vio que tenía una mutación de un gen», explica ella, Ana Piera Carbonell. «Este gen provoca el síndrome llamado Nedamss, que cursa con una neurorregresión de habilidades que ya tienen adquiridas los niños como alteraciones de los movimientos oculares, del habla, del movimiento y también con epilepsia», cuenta. El síndrome no afecta por igual a todos. «Hay niños que, al poco de nacer, ya empiezan con síntomas como epilepsia, alteraciones del desarrollo y retraso madurativo y hay otros cuya manifestación clínica es el autismo. Por otro lado hay otros que se han desarrollado perfectamente acorde a su edad sin ninguna alteración, como es el caso de Javi y sin embargo alrededor de los 5, 6, 7 u 8 años empiezan con esa clínica motórica que generalmente se acompaña de ataxia y la alteración del habla».
Javi fue diagnosticado con siete años, en marzo del año pasado. «En enero todavía jugaba al fútbol e iba en bici. La enfermedad avanza muy rápido, de ahí nuestra angustia», afirma su madre. «Era un niño que estaba fenomenal, que se subía a los árboles, todo lo normal que hacen los niños, además siempre corrió muy rápido, era muy habilidoso, nunca hubo ninguna sospecha de nada porque estaba fenomenal. Y de repente aparece esa mutación de nadie sabe dónde pues no es heredado y se desconoce la causa, pero la cuestión es que ahora ha truncado la vida de Javi de una forma muy notoria».
Después del diagnóstico, la familia habló con la prensa para dar visibilidad a la enfermedad y se constituyeron en asociación para poder conseguir una investigación. «Es importante tener en cuenta que el objetivo de crear la asociación no es luchar por la terapia génica sino luchar por la enfermedad, para conocerla bien y mejorar la vida de las personas que la tienen, que cursa como si fuera la ELA o el Parkinson, es terrible, tiene lo peor de cada uno y encima en niños –destaca Ana Piera–. El constituirnos como asociación tiene como objetivo intentar profundizar en la investigación y el conocimiento de la enfermedad así como encontrar herramientas terapéuticas para mejorar la vida de las personas que la padecen».
Una de ellas, al menos la única alternativa con visos de éxito, ha sido descubierta recientemente en Estados Unidos. Katherine Mayer, investigadora y madre de una niña con el Síndrome de Nedamss, que ya tiene a sus espaldas el haber desarrollado varias terapias génicas para diferentes patologías, desarrolló una en concreto para el síndrome de su hija, (y de Javi). «Se pusieron a trabajar muchísimo, consiguieron dos millones de dólares, que permitieron que Katherine Mayer se pusiera de pleno al desarrollo de esta terapia génica y en febrero del año pasado, coincidiendo justo con la fecha del diagnóstico de Javi, se consiguió esa terapia. En marzo ya tenían la aprobación por la FDA y en abril consiguieron ya administrársela a su hija Ellie, que ha sido la primera paciente tratada a nivel mundial», explica Ana.
«Como no ha habido complicaciones y va todo bien, se lanzó un comunicado internacional informando sobre este descubrimiento», continúa Ana Piera. «Al proponer un ensayo clínico para el resto de pacientes con el Nedamss yo les escribí enseguida y les di las gracias, les felicité encarecidamente y les dije que nosotros podíamos trabajar también con parte del ensayo aquí en España. Mi suerte es que yo soy médico y soy también investigadora clínica. Logramos una especie de convenio de colaboración entre la FIMBA, el HUCA y el SESPA con el hospital Sant Joan de Deu, que es donde también se ve Javi, para trabajar conjuntamente en el manejo clínico de estos pacientes, intentar crear centros de referencia para la patología, que es muy importante, compartir información médica entre nuestros pacientes porque habiendo tanta variabilidad, es necesario cohesionar esa información entre los profesionales que atendemos a pacientes con Nedamss y desde entonces venimos trabajando en este proyecto para poder conseguir llevarlo a la práctica». Unos procesos para los que han logrado conseguir millón y medio de euros, pues «en las enfermedades minoritarias no pasa como con otras, donde está detrás el apoyo de grandes empresas y laboratorios farmacéuticos».
En la última peregrinación a Covadonga, este verano
Semejante cifra fue el resultado del apoyo de muchísima gente que generosamente se volcó en numerosos eventos de ayuda para llegar al objetivo. «Un proyecto que se ha gestado desde la comunidad», reconoce Ana, y «cuando nos ayudamos unos a otros somos más felices y mejoramos de nuestras dolencias», reconoce.
¿Y cómo es Javi? Según su madre, es «genial, un amor de niño». «Nunca una perreta, nunca una mala contestación. Es un ángel y de ahí, El Ángel de Javi». Su madre reconoce que se trata de un niño cariñoso, tierno y con gran sensibilidad. «Está plenamente feliz y a nivel cognitivo, perfecto», destaca, a pesar de conocer perfectamente su diagnóstico y escuchar de la propia voz del médico, las consecuencias de su enfermedad.
La fe juega un papel fundamental en la familia. «Siempre ha sido fundamental y siempre lo será», afirma Ana, que siempre ha sido catequista en su parroquia. «Es lo que me sustenta, lo que me da fuerza y lo que me guía». Ana vive este momento concreto de la enfermedad y la búsqueda de una curación como una «misión», sabiendo que «si Dios ha querido que nos toque esto es porque nos ayudará. Siempre he pensado que va a ir bien, la verdad. Y prueba de ello es todo lo que está pasando. Entiendo que tenemos que ayudar a muchas personas y en eso estamos». Intentar ayudar al máximo y poner todo lo que uno puede hacer a disposición de los demás es la máxima que guía a esta médica de familia que lucha por ayudar a su hijo. En un año además en el que la vida continúa, y Javi ha hecho la Primera Comunión, «un momento súper emotivo e importante para toda la familia»: «Javi estaba emocionadísimo –reconoce–. Fue un día precioso y lo pasamos todos fenomenal».
Quedan meses de espera intentando que la terapia llegue cuanto antes ya que la enfermedad sigue su curso. La idea no será solo tratar a Javi sino a más pacientes y con ello poder estudiar a fondo la enfermedad, cuyas ramificaciones pueden ofrecer soluciones para otros casos distintos. «Este es un ejemplo de que la cruz sana. Aunque sea horrible, pero llevada con fe y con el apoyo de la gente lo que me lleva es a la vida. Un calvario tremendo, ver a tu hijo sufrir, como la Virgen, pero sabemos que eso será vida y vida para los demás. En todo el dolor hay más luces que sombras».
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